渗透性和表现力

什么是Penetrance？

穿透的定义：

穿透性可以定义为具有特定形式的基因的个体群体的比例，可以是表型表达的等位基因。对遗传外显率的研究是有用的，因为它可以提供某人发病的可能性。

渗透原因：

对可能导致外显率发生的可能因素进行了大量科学研究。现在有许多科学家和研究人员认为，上位基因，抑制基因和修饰基因都可以影响并导致在基因组中发生外显率。外显率的另一个可能原因被认为是各种环境因素。

穿透类型：

特定等位基因的外显率可以有很大差异。事实上，基因可以具有完全的总外显率，在这种情况下，每个具有该基因的人在表型上表达它。这些等位基因是显性的并且是常染色体，这意味着它们存在于体细胞（常染色体）中。渗透率以百分比给出，例如，具有50％外显率的等位基因意味着它以携带它的人的一半表示。有相当多的等位基因没有完全的外显率。具有不完全外显率的那些基因并不总是表型上表达。就疾病而言，这可能意味着很难准确确定一个人是否会生病。相反，可以基于外显率来估计风险。一个人可能携带一种疾病的等位基因，但这意味着他们可能实际上没有患上这种疾病。

渗透的例子：

完全外显率的一个很好的例子是导致软骨发育不全的基因。携带该基因的每个人都表明了这种情况。换句话说，如果患者具有该等位基因，则该患者有100％的机会发生软骨发育不全。某些基因的突变已被证明与乳腺癌风险增加有关。事实上，所涉及的基因BRCA1和BRCA2被认为是高外显率等位基因，但它们不是完全外显率的例子。这意味着并非所有患有这些突变的人都会患上乳腺癌。亨廷顿氏病以及可导致成骨不全的基因COL1A1和COL1A2中显示出不完全外显率的另一个例子。

什么是表现力？

表达性的定义：

表达性可以定义为在某种程度上显示或显示特定性状或特征的个体群体的比例。这是基因表达的非定量测量，并显示该表达的可变性。

原因：

遗传表达是非常常见的，并且被认为在某种程度上由修饰基因引起。科学家们还认为，环境因素也可能在影响特定基因型表达程度方面发挥作用。

表达的类型：

表现力可以变化很大，表达能力的数量可能取决于与遗传和生活方式相结合的环境因素。可以看出具有特定疾病的个体的表现力不同。不同的人会表现出的症状类型经常有很大差异。由基因突变引起的人类疾病表现力的出现实际上非常高。

表达性的例子：

马凡综合症是可变表达性的一个例子。一些患有马凡氏综合征的人有非常严重的症状，包括需要手术干预的心脏病，而其他人则有非常轻微的症状，例如手指长而且身材高大。患有马凡综合征的人都有FBN1基因突变。神经纤维瘤病是表达性的另一个例子，因为具有神经纤维蛋白基因的基因突变的个体可以在症状中显示出一系列严重程度。有些人的症状会比其他人更严重。

Penetrance和Expressivity之间的区别？

定义

渗透性定义为具有可表达的特定等位基因或基因的群体中个体的比例。表现力定义为表现出或表现出特征或特征的人群中的个体比例。

定量测量

渗透率可以定量地确定为百分比，而表达性不能定量地确定。

统计计算

Penetrance是一种可以统计确定的度量，而表达性无法统计确定。

原因

渗透可以由诸如上位基因，修饰基因，抑制基因和可能的环境因素等因素引起。表达性被认为是由修饰基因的作用引起的，也可能是由环境因素引起的。

类型

有两种类型的外显率：完整和不完整。表达性是可变的并且可以在几个不同的程度上发生。

例子

外显率的实例包括乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突变，软骨发育不全，亨廷顿舞蹈病和成骨不全。表现力的实例包括马凡综合征和神经纤维瘤病。

表比较渗透率和表现力

渗透率概述表现力

穿透率是携带特定等位基因的群体中个体的比例，所述特定等位基因可能表达为表型。
表现力是表现出特征或特征的人群中个体的比例。
如在软骨发育不全的情况下，穿透可以是完整的，但很多时候它是不完整的。
与外显率相比，表达性表现出更多的表达渐变。
虽然外显率是一种可用于计算疾病风险的定量测量，但表达性是一种定性测量，不用于评估疾病风险。
许多人类遗传条件和疾病具有外显率和表达能力，这真实地说明基因表达复杂并涉及许多因素。
外显率和表现力的大部分原因被认为是由于修饰基因和各种环境因素的影响。