Alpha地中海贫血和β地中海贫血

什么是Alpha地中海贫血？

Alpha地中海贫血的定义：

α地中海贫血是由于缺乏α基因而导致α多肽链形成减少的病症。根据缺失的基因，有两种形式的α地中海贫血。 Alpha +是当16号染色体中只缺失一个基因时，而α0则是同一染色体缺少这两个基因的时间。

阿尔法地中海贫血的症状：

在某些情况下，可能没有任何症状，一个人可以成为承运人。这通常是α+形式的情况，只有一个等位基因受到影响。在其他情况下，如果缺少两个等位基因，则存在一些症状，例如小于正常的红细胞（小红细胞性贫血）。在这种情况下，会出现症状，但不会太严重。如果缺失四个等位基因中的三个，则症状可能非常严重，可能包括苍白，疲劳，脾脏肿胀和黄疸。这些人可能会发展为溶血性贫血。如果所有四个基因都受到影响，胎儿将会有巴特的胎儿水肿，并且无法存活。

阿尔法地中海贫血的诊断：

诊断的基础是检查显示非常小的红细胞的血涂片。胎儿血红蛋白和血红蛋白A.₂ 在α地中海贫血中通常是正常的。基因检测可以显示等位基因的缺失，血红蛋白的电泳也可以显示病情。也可以移除胎儿组织以测试病情。

α地中海贫血的原因和危险因素：

该病症是遗传的，并且是由于负责产生α多肽链的α基因的遗传突变所致。这种情况在东南亚，非洲人后裔或来自塞浦路斯和希腊的地中海地区的人群中更为常见。

预防和治疗阿尔法地中海贫血：

遗传筛查和咨询可以帮助检测是否存在遗传异常。测量一对夫妇的血红蛋白水平也可能有助于显示他们是否携带α基因突变。有时，胎儿在子宫内进行干细胞移植可以治愈它们，否则患者需要终身输血和潜在的螯合疗法以从血液中去除多余的铁。如果脾脏变大，可能需要通过外科手术切除。

什么是β地中海贫血？

β地中海贫血的定义：

由于β染色体基因突变发生在染色体11上，β地中海贫血是β多肽链形成减少的地方。有两种类型的β地中海贫血;一种类型是仅发生部分功能丧失的情况。这是β+地中海贫血。另一种类型是完全丧失功能，即β地中海贫血。

症状：

症状取决于基因损伤的程度。 β球蛋白生成问题很少的人通常是没有症状的沉默携带者。有些人是中间人，可能会出现一些症状。主要的β地中海贫血（Cooley贫血症）发生在严重的症状，如骨髓问题和严重的贫血症。这样的病人可能会显得很苍白;有黄疸，腿部溃疡，脾脏肿大，甚至胆结石形成。

诊断：

通过在显微镜下检查红细胞涂片来寻找溶血性贫血来诊断β地中海贫血。可以进行血红蛋白的测试，并且对于严重的β地中海贫血，血红蛋白将是低的，小于6g / dL。胎儿血红蛋白和血红蛋白A的平均值高于平均水平₂ 在某些类型的β地中海贫血中。

原因和风险因素：

这是遗传的，是由于β珠蛋白基因中发生的某种遗传变异（突变）所致。 β地中海贫血更常见于东南亚，非洲或地中海血统的人群。

预防和治疗：

遗传筛查和血红蛋白测试可以表明一个人是否携带突变。治疗可能需要输血和螯合疗法以去除由于输血引起的过量铁，并且在一些情况下，需要去除脾脏。

α和β地中海贫血的区别

定义

α地中海贫血是α多肽形成减少的地方。 β地中海贫血是β多肽形成减少的地方。

症状

在α地中海贫血症中，没有症状或严重的情况下溶血性贫血和脾脏，苍白，黄疸和疲劳。在β地中海贫血中，没有症状，或者在严重的情况下，骨髓可能存在问题以及诸如严重贫血，黄疸，胆结石和脾脏肿大等问题。

诊断

通过红细胞涂片中存在非常小的红细胞来诊断阿尔法地中海贫血;血红蛋白的基因检测和电泳。通过注意红细胞涂片中的溶血性贫血来诊断β地中海贫血;血红蛋白测试可能表明胎儿血红蛋白和血红蛋白A高于平均水平_2.或低于正常的总血红蛋白值。

原因

16号染色体上的一个或多个α基因的突变导致α地中海贫血，而11号染色体上的一个或多个β珠蛋白基因的突变导致β地中海贫血。

胎儿死亡率

在所有α基因被删除的纯合条件下，胎儿发育出Bart的胎儿水肿并在子宫内死亡。在β珠蛋白基因的纯合条件下，这对子宫内的胎儿不是致命的，因为形成了一些胎儿血红蛋白。

表比较Alpha和Beta地中海贫血

Alpha与β地中海贫血症的总结

α和β地中海贫血都是由基因突变引起的病症。
它们都以不同的方式影响血红蛋白。
当缺失一个或多个α基因时发生α地中海贫血。
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的遗传变化而发生的。
在α和β地中海贫血症中，症状可能不存在或严重，取决于哪些基因和受影响的人数。