EDS与马凡氏综合征的差异

Anonim

EDS与马凡综合症

健康问题一直是一个问题和持续讨论的话题,特别是如果我们有一个家庭成员正在经历它。其中一个问题是他们所谓的EDS或Ehlers-Danlos综合症,它通常与MFS相关,有时也与Mfan综合症相混淆。通常情况下,它们彼此联系在一起,以至于某些人认为如果他们有一个,他们也有另一个……这不完全正确,同时,讨论会更好如果父母和亲属可能知道可能会注意到我们将在这里谈论这些症状的人,那么就可以花时间让他们的亲属进行检查,并由合适的医生进一步评估。

什么是EDS?

早些时候,我们给出了这种疾病的全称,并定义了EDS是什么,简而言之,它是一种多系统疾病。完全受影响的是软结缔组织。它也是遗传的,这意味着如果父母中的任何一方或双方都拥有它,那么孩子也有50%的可能性。 EDS是由称为胶原蛋白的蛋白质引起的缺陷。 EDS的特征在于几种条件,它们是:皮肤延展性,加入过度活动性和组织脆性。胶原蛋白很重要,因为它是身体的构建块,提供支撑和力量。它会影响身体,器官和肌腱的韧带,仅举几例。这意味着如果体内的胶原蛋白有缺陷,它也会在内部产生问题。根据研究,5,000人中有一人是可能受EDS影响的人的当前比例。

什么是MFS?

与EDS类似,MFS也是一种多系统疾病。它也会影响软结缔组织,但MFS与EDS的不同之处在于它。在MFS中,该疾病是由基因突变引起的,特别是FBN1基因。这是身体发育中的重要基因,因为该基因的编码集中于微原纤蛋白,原纤维蛋白-1。然而,基因FBN1也影响结缔组织的结构紊乱,这就是为什么MFS患者被误诊为患有EDS的症状,有时反之亦然。可能有MFS的人会出现以下症状:比同龄人更瘦,身材瘦长。他们有不成比例的长臂,长腿,手指和脚趾长而细。它们的关节灵活而松散。患者有近视,近视或其他视力问题。有一些面部特征,如小下颚,深陷眼睛,长薄脸,高拱形口腔和牙齿拥挤。但请记住,这些是常见的特征和症状,您应该记住这些特征一起发生或大部分都存在。让医生或一组医生诊断可能患有该病的患者;这总是最好的。

摘要:

EDS和MFS都是多系统疾病。两者都与软结缔组织有关并且影响软结缔组织。

EDS和MFS通过给患者提供此类疾病的特定“原因”来区分。由于称为胶原蛋白的蛋白质疾病,EDS患者患有它。 MFS患者因为一种叫做FBN1的基因而患有它。

有EDS或MFS的患者会出现某些症状。更重要的是让专家或专家组在得出您自己的结论之前诊断患者,这可能只是基于您所看到的,例如仅仅是物理属性。